Zespół Aspergera

Zespół Aspergera

ICD-10

F84.5

DSM-IV

299.80

DiseasesDB

31268

OMIM

608638

MedlinePlus

001549

MeSH

D020817

Zespół Aspergera (syndrom Aspergera, ZA; ang . Asperger's Syndrome, AS) – całościowe zaburzenie rozwoju mieszczące się w spektrum autyzmu .

Zaburzenie to obejmuje przede wszystkim upośledzenie umiejętności społecznych, trudności w akceptowaniu zmian, ograniczoną elastyczność myślenia przy braku upośledzenia umysłowego oraz szczególnie pochłaniające, obsesyjne zainteresowania, natomiast rozwój mowy oraz rozwój poznawczy przebiega bardziej prawidłowo w porównaniu do autyzmu dziecięcego . Głównymi kryteriami różnicującymi ZA od autyzmu głębokiego są: brak opóźnienia rozwoju mowy i innych istotnych jej zaburzeń uniemożliwiających logiczną komunikację, prawidłowy rozwój poznawczy.

Ludzie z tym zaburzeniem przypominają osoby z autyzmem dziecięcym pod tym względem, że od wczesnego dzieciństwa występuje u nich ten sam rodzaj upośledzeń (jednak w dużo łagodniejszej postaci). W stosunku do głębokiego autyzmu wyróżniają się o wiele bardziej prawidłowym rozwojem mowy i lepszą adaptacją społeczną, zaś z powodu swych niezwykłych zainteresowań łagodniejsze przypadki częściej uchodzą za ekscentryków niż ludzi o zaburzonej osobowości.

Granice zespołu Aspergera są bardzo nieostre, pokrewne zaburzenia to m.in. autyzm wysokofunkcjonujący WFA (HFA: High-Functioning Autism), hyperleksja , zaburzenie semantyczno-pragmatyczne (SPD:Semantic pragmatic disorder), upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się (NLD:Nonverbal Learning Disabilities/Disorder), a także zaburzeń emocjonalnych jak reaktywne zaburzenie przywiązania (RAD:Reactive attachment disorder), ADHD i wiele innych rzadkich zespołów - ich prawidłowa diagnoza i rozróżnianie mogą sprawiać problemy w wielu indywidualnych przypadkach^[1]. Dlatego nierzadko, potocznie określa się mianem zespołu Aspergera wszystkie relatywnie łagodne zaburzenia rozwoju, gdzie głównym problemem jest nieumiejętność nawiązywania kontaktów społecznych^[].

Najczęściej wymienia się zespół sześciu głównych kryteriów diagnostycznych Gillbergów z 1989 r.^[2], obejmujących aspekty, które nie zostały wymienione w DSM-IV czy ICD-10 .

Są to:

zaburzenia interakcji społecznej, nieumiejętność lub brak chęci współpracy w grupie,
zaburzenia mowy i języka (opóźniony rozwój, powierzchownie perfekcyjny język ekspresyjny, sztywna i pedantyczna mowa, nietypowa prozodia i charakterystyka głosu, uszkodzenie zdolności rozumienia języka - przede wszystkim znaczeń przenośnych i ukrytych)
Zawężone, specjalistyczne zainteresowania, połączone czasem z obsesyjnym zainteresowaniem jedną dziedziną,
zachowania powtarzalne, rutynowe, niezmienne
trudności w komunikacji niewerbalnej (ograniczone gesty, skąpa ekspresja twarzy, dystans fizyczny, zachwianie rozumienia bliskości do innej osoby, kłopoty z kontaktem wzrokowym)
niezdarność ruchowa (nie zawsze)

Kryteria te pomagają odróżnić ZA od np. zaburzeń osobowości czy emocji. Może się zdarzyć, że osoba spełniająca warunki opisane w DSM-IV czy ICD-10 nie spełni kryteriów Gillbergów, zwłaszcza pod względem zaburzeń w rozwoju języka (co najmniej trzy z wymienionych są konieczne do potwierdzenia diagnozy ZA.

Przez wiele lat trwała dyskusja w kręgach naukowych, czy zespół Aspergera jest osobnym zaburzeniem, czy też należy go traktować jako łagodniejszą formę autyzmu, jednak wiele badań pokazało różnicę pomiędzy tymi dwoma schorzeniami, co ostatecznie dało odzwierciedlenie we współczesnych klasyfikacjach chorób.

Istnieje możliwość, że ZA zostanie wyłączone z grupy CZR lub spektrum autyzmu. Są plany włączenia tego zaburzenia do nowej kategorii, np. " Niepełnosprawność społeczna " (Social Disability) w DSM-V (które ma ukazać się w 2012)^[3]. Ciekawe są także relacje pomiędzy ZA i NLD. Są to niemal identyczne zaburzenia, które niezwykle łatwo pomylić. Być może ZA jest skrajną formą zaburzeń w uczeniu się niewerbalnym (nie musi to wykluczać charakteru autystycznego, tym bardziej że obecność przypadku ZA w rodzinie może przyczynić się do pojawienia bardziej poważnych zaburzeń w następnych pokoleniach, m.in. autyzmu dziecięcego)^[]. Może się okazać, że w DSM-V to NLD będzie bardziej poważnym zaburzeniem (NLD to poważne zaburzenie uczenia się wpływające na wiele aspektów życia), a ZA byłoby zredukowane do zaburzenia tworzenia kontaktów społecznych.

Geneza

Po raz pierwszy termin Asperger’s Syndrome został użyty w 1981 r. w publikacji Lorny Wing. Zwróciła ona uwagę na to, iż u dzieci z objawami autyzmu , we wczesnym dzieciństwie była dobrze rozwiniętą mowa i procesy poznawcze , a zaburzony rozwój motoryczny i społeczny . Stwierdziła ona, że są to zaburzenia opisane w 1944 r. przez dr. Hansa Aspergera ^[4].

Podstawowe informacje

Mianem zespołu Aspergera określa się łagodniejsze przypadki spośród spektrum autyzmu, dotyczące przede wszystkim zaburzeń funkcjonalnych. Podobnie jak wszystkie inne przypadki tego spektrum jest to zaburzenie rozwoju o podłożu neurologicznym, którego przyczyny na ogół nie są znane.

Jest to obecnie farmakologicznie nieuleczalne zaburzenie rozwojowe trwające przez okres całego życia, od okresu niemowlęcego (wg niektórych nawet prenatalnego) do późnej dorosłości; brak jest danych na temat objawów i specyficznych problemów w wieku podeszłym.

Ze względu na niewielkie nasilenie zaburzeń, Zespół Aspergera rzadko bywa diagnozowany przed pójściem dziecka do szkoły, gdzie najczęściej ujawniają się jego problemy związane z umiejętnościami interpersonalnymi i życiem towarzyskim^[1].

Najbardziej typowe objawy występują w młodym wieku, później w miarę kształtowania się indywidualnych cech mogą się zmieniać, zanikać (rzadko nawet całkowicie), często zaciemniając obraz zaburzenia, dlatego diagnoza w dorosłym wieku jest jeszcze trudniejsza niż w dzieciństwie i wymaga przeprowadzenia profesjonalnej diagnozy.

Zespół Aspergera jest stosunkowo „młodą” jednostką nozologiczną. To, jak również niewielki stopień wyrazistości objawów, brak wykwalifikowanych specjalistów i zespołów specjalistów powoduje, że znaczna część dorosłych z zespołem Aspergera nie jest świadoma przyczyny swoich problemów lub otrzymują inną, nieprawidłową lub znacznie zawężoną diagnozę, gdy nasilenie wtórnych zaburzeń staje się nie do zniesienia i decydują się szukać pomocy specjalistycznej.

Chociaż zespół Aspergera jest częściej spotykany niż autyzm dziecięcy, nadal jest rzadko rozpoznawany, a wielu specjalistów (między innymi w Polsce) ma ciągle znikomą wiedzę o tym zaburzeniu. Problem pogłębia fakt, że kryteria autyzmu i ZA są nieostre i w indywidualnych przypadkach może być bardzo trudno określić z jakim zaburzeniem mamy do czynienia^[1].

Badania przeprowadzone w Göteborgu

Jak inne zaburzenia ze spektrum autystycznego zespół Aspergera występuje głównie (80% przypadków) w męskiej części populacji. Wielu specjalistów uważa jednak, że wyniki badań, które na to wskazują, powstały nie wskutek rzeczywistej tendencji, lecz z powodu tego, iż kobiety, mając naturalne zdolności w tych kierunkach, które akurat są zaburzane przez zespół, potrafią te braki skompensować (Attwood, 151-2).

Szwedzcy naukowcy przeprowadzili w 1993 r. badanie przesiewowe dzieci z miasta Göteborg . Stwierdzili oni, że 3,6 na 1000 dzieci w wieku 7-16 lat spełnia całkowicie kryteria zespołu Aspergera. Stosunek chłopców do dziewcząt wynosił 4:1. Jeśli włączyć w to wszystkie przypadki, gdzie część kryteriów była spełniona, to ogólny wynik wzrasta do 7,1 na 1000, a stosunek płci wyrównuje się do 2,3:1^[5].

Samo zaburzenie jest różnie oceniane przez osoby nim dotknięte, część osób uświadomionych akceptuje zespół Aspergera jako integralną część swojej osobowości lub uważa, że nie jest chora (nie jest to choroba), bądź że odnosi korzyści z tego powodu; większość jednak po prostu nie jest świadoma tego, iż zespół taki istnieje i że takie zaburzenie posiada.

Badania rodziców

Dr Eric Peterson z University of Colorado w Denver ^[6] porównał obrazy mózgu 40 rodziców autystycznych dzieci oraz 40 osób, których dzieci były zdrowe. Obraz mózgu rodziców autystycznych dzieci wykazywał niektóre szczególne cechy typowe dla autystów. Kora ruchowa mózgu i zwoje podstawy - struktury odpowiedzialne za planowanie ruchów i naśladownictwo - są powiększone w porównaniu ze strukturami przeciętnego człowieka. Z kolei sąsiedni obszar kory mózgu , odpowiedzialny na przykład za rozumienie wyrazu twarzy, jest mniejszy. Mniejszy jest też odpowiedzialny za koordynację ruchów móżdżek i płat czołowy , który pozwala rozumieć intencje innych osób^[7]. Wyniki tych badań mogą sugerować rodzinne uwarunkowanie Zespołu Aspergera.

Przyczyny

Prawdopodobnie, u podłoża wszystkich zaburzeń spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o szczegółowo nieznanej etiologii. Do najczęściej wymienianych, potencjalnych przyczyn ich powstawania należą:

genetyczne – uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11;

Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń: trudności przystosowania, cech osobowości, czy innych psychoz^[7]..

wiek ojca od 40 i więcej lat zwiększa ryzyko zachorowalności na autyzm
urazy okołoporodowe^[]
uszkodzenia centralnego układu nerwowego
toksoplazmoza (wrodzona)^[]
dziecięce porażenie mózgowe
poważne infekcje ^[]

Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po pierwszych rutynowych szczepieniach, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (a w związku z tym zwiększenia prawdopodobieństwa epidemii odry), nie ma dowodów naukowych wskazujących na związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczkę, a występowaniem autyzmu, a także nie ma naukowych dowodów na to, że Thiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu^[8]^[9].

Badania genetyczne

Inne geny mogą odpowiadać za predyspozycje do autyzmu u chłopców, inne u dziewczynek - wynika z najnowszych badań amerykańskich. Najnowsze badania wskazują też, że inne geny odgrywają rolę w rozwoju autyzmu pojawiającego się we wczesnych latach życia dziecka, zaś inne - w rozwoju jego późniejszej postaci, nazywanej też regresywną. "Wyniki tych badań można uznać za potwierdzenie teorii, że na ryzyko autyzmu wpływa wiele genów" - komentuje prowadzący badania prof. Gerard Schellenberg z Uniwersytetu Stanu Waszyngton. Jak ocenia badacz, główną rolę w rozwoju tego zaburzenia może odgrywać 4-6 genów, natomiast liczba genów o mniejszym znaczeniu może wynosić od 20 do 30^[]. Jak tłumaczy Schellenberg, u osób posiadających tylko trzy warianty genów wysokiego ryzyka autyzmu może rozwinąć się łagodniejsza postać tego zaburzenia. Z kolei u kobiet, które znacznie rzadziej niż mężczyźni cierpią na autyzm, liczba tych genów musi być wyraźnie większa.

Naukowcy z zespołu Schellenberga "przeskanowali" DNA pozyskane od członków 169 rodzin, które miały przynajmniej dwóch synów z objawami spełniającymi kryteria autyzmu, bądź jedną córkę z tym zaburzeniem. Wykonano też analizę, która uwzględniała podział na rodziny z przypadkami wczesnego autyzmu oraz rodziny z postacią późniejszą. Badania te wykazały, że geny ogólnie predysponujące do autyzmu znajdują się na chromosomie 7, ale istnieją też geny związane z ryzykiem tego zaburzenia wyłącznie u chłopców - na chromosomie 11 oraz wyłącznie u dziewczynek - na chromosomie 4. Zdaniem badaczy, sugeruje to, że biologiczne podłoże autyzmu może być nieco inne u obu płci. Różnice genetyczne dotyczyły też postaci wczesnej i późnej.

Jak komentuje biorąca udział w badaniach prof. Geraldine Dawson, najważniejsze w tej pracy jest to, że znaleziono genetyczne dowody na istnienie podtypów autyzmu - męskiego i kobiecego oraz wczesnego i późnego^[]. Dowson liczy, że uzyskane przez jej zespół wyniki pomogą zidentyfikować konkretne geny związane z predyspozycjami do różnych postaci tego zaburzenia. To z kolei pomoże lepiej zrozumieć podłoże autyzmu na poziomie cząsteczek, więc łatwiej będzie opracować nowe metody prewencji oraz leczenia autyzmu.

"Znajomość genów podatności na autyzm pozwoli np. wcześnie identyfikować dzieci najbardziej na niego narażone. A wiadomo, że wczesne podjęcie terapii tego zaburzenia dramatycznie poprawia jej efekty" - podkreśla Dowson. Trwające od 10 lat badania zespołu prof. Schellenberg są częścią zakrojonego na wiele lat projektu naukowego, którego celem jest identyfikacja genetycznego i neurobiologicznego podłoża autyzmu. Rodziny, które mają więcej niż jedno dziecko z objawami autyzmu mogą się ciągle do niego zgłaszać, bez względu na wiek dzieci^[10].

Leczenie objawów

Dwuwymiarowy model autystycznego spektrum

W zespole Aspergera objawy pojawiają się od urodzenia i nasilają się w wieku dojrzewania. Aby zmniejszyć ich ilość i nasilenie zaleca się dietę bez glutenu i kazeiny . Dzięki tej diecie można uniknąć leczenia lekami antydepresyjnymi (np. Sertralina ) lub neuroleptykami (np. Kwetiapina ). W dawkach od 50 mg-do 200 mg. Najczęściej w wieku dojrzewania rozpoczyna się leczenie lekami antydepresyjnymi lub neuroleptykami, przez cały okres jego trwania lub całe życie. W leczeniu chorych powinna być zaangażowana cała rodzina i otoczenie, szczególnie w procesie socjalizacji . Niektórzy chorzy nie wymagają leczenia farmakologicznego.

Niektórzy psychiatrzy uważają, że pacjenci mogą być odwodzeni od zażywania przepisanych leków przez przyjaciół lub członków rodziny z powodu ich niebiologicznych poglądów na zaburzenia psychiczne^[11]. Poglądy wśród społeczeństwa na temat leczenia i wyjścia z choroby mogą się różnić od wiedzy przedstawianej przez specjalistów w dziedzinie zdrowia psychicznego.

Objawy mogą mieć różne nasilenie od prawie niewidocznych dla osoby z zespołem i jej otoczenia (takich, które można sprowadzić do cech osobowości) aż do tak nasilonych, iż uniemożliwiają normalne życie i pracę oraz zmuszają do szukania specjalistycznej pomocy. Wszystko bardzo zależy od środowiska, w jakim wychowało się dziecko, czy problemy były zauważone i leczone, czy nie.

Głównym problemem przy obecności zespołu jest upośledzenie funkcji społecznych i emocjonalnych (deficyty kontaktu z otoczeniem).

U osoby z zespołem Aspergera występują typowe dla autyzmu odchylenia i deficyty w kontaktach oraz umiejętnościach społecznych, a także w użyciu języka dla potrzeb komunikacji.

Najprawdopodobniej zespół Aspergera nie ma wpływu na poziom inteligencji (IQ), jednak osoba z zespołem może sprawiać wrażenie mniej lub bardziej inteligentnej niż inni w zależności od sytuacji, np. w sytuacji wymagającej wysokich umiejętności społecznych może dla osób postronnych sprawiać wrażenie osoby niedojrzałej lub wręcz opóźnionej umysłowo; natomiast jeśli chodzi o przyswajanie faktów, które akurat znajdują się w sferze jej zainteresowań, np. obsługę komputera, nauki ścisłe lub inną dowolną, często wąską dziedzinę wiedzy, często przewyższają osoby zdrowe.

Wraz z wiekiem mogą pojawić się inne zaburzenia psychiczne niezwiązane bezpośrednio ze spektrum autystycznym. Ludzie ci mają większą podatność na psychozy. Schizofrenia atakuje osoby z tym zespołem z częstością ok. 4% w porównaniu z 1% zachorowalności w typowej populacji i niekoniecznie będzie to przebieg taki, jak w klasycznej schizofrenii. Mogą występować też inne typy psychozy.

Osoby dorastające z AS mogą wykazywać utrzymujące się problemy z zajęciem się samym sobą, organizacją i zaburzeniami związków społecznych, a także partnerskich. Poczucie odmienności w okresie dojrzewania może być traumatyczne^[12]. Powstrzymywać może również obawa o niepowodzenia w nawiązywaniu relacji z innymi ludźmi^[13] a wynikający z tego stres może przejawiać się nieuwagą, wycofaniem, poleganiem na natręctwach, wzmożoną aktywnością, agresywnym lub przeciwstawiającym się zachowaniem^[14]. Depresja często wynika z przewlekłej frustracji spowodowanej powtarzającymi się niepowodzeniami w nawiązywaniu kontaktów.

Edukacja rodzin ma kluczowe znaczenie w rozwijaniu strategii mających na celu uświadomienie słabych i mocnych punktów^[15];, co pomaga rodzinom w lepszym radzeniu sobie z dzieckiem^[16]. Rokowanie może być lepsze przy postawieniu rozpoznania w młodym wieku, co pozwala na podjęcie wczesnych działań. Interwencje w dorosłości są cenne, ale przynoszą mniej korzyści niż w młodości^[15].

F 81.9 Upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się (NLD)

Najbardziej powszechnym, upośledzającym i potwierdzającym diagnozę objawem wspólnym dla większości osób z zespołem Aspergera są trudności w kontaktach z innymi ludźmi. Ludzie z ZA mają trudności z nawiązaniem kontaktów społecznych, gdyż mają problem z czytaniem szeroko pojętego kodu społecznego, z werbalnym i niewerbalnym porozumiewaniem się z drugim człowiekiem.

Ludzie nieobjęci zespołem Aspergera są w stanie ocenić i wczuć się instynktownie w stan emocjonalny i umysłowy (zob.: empatia ). Na podstawie niewerbalnych wskazówek, takich jak postawa ciała, ton głosu, specyficzne słowa użyte w wypowiedzi tworzą sobie oni nieustannie mentalne obrazy stanów umysłowych innych ludzi, jest to zjawisko podświadome . Jednak ludzie z zespołem są pozbawieni możliwości, jest to tzw. ślepota umysłu, inaczej mówiąc - brak teorii umysłu , prawdopodobnie wrodzonej i mającej swoją biologiczną reprezentację w mózgu (zob.: neurony lustrzane ) zdolności do przypisywania innym stanów umysłowych. Ślepota umysłu powoduje:

trudności w braniu pod uwagę oraz szybkim rozumieniu tego że inni myślą – "myślę, że ty myślisz", "myślę, że on myśli"
trudności w rozumieniu, że inni nie wiedzą co ja myślę "skoro ja tak myślę, to wszyscy myślą to samo"
trudności w dostrzeganiu uczuć i pragnień innych osób
trudności w tworzeniu umysłowych reprezentacji osób, przedmiotów, zdarzeń

Tym samym aspergerowcy nie posiadają lub mają silnie zaburzoną empatię , co rzutuje na umiejętność niewerbalnego komunikowania się, widzenia podtekstów kierowanych do nich przez innych, jak też sami nie potrafią niewerbalnie okazywać innym swoich emocji, lub ten przekaz jest zafałszowany (tzn. osoba "zdrowa" odczytuje jakiś podtekst, którego osoba z ZA nie ma na myśli).

Inaczej mówiąc, ślepota umysłu to niemożność zauważenia i zrozumienia tego, czego dana osoba nie mówi wprost, brak umiejętności czytania pomiędzy wierszami. Z tego powodu częstą trudnością dla takiego człowieka jest nawiązanie lub utrzymanie przyjaźni z powodu braku zrozumienia tych drobnych aspektów życia społecznego opisujących, jak to zrobić. Normalnie uczymy się tych reguł od wczesnego dzieciństwa, jednak człowiek z zespołem nie potrafi się tego nauczyć, ponieważ jest właśnie "ślepy" na te sprawy.

Dodatkowo wielu ludzi z zespołem ma poważne problemy z ekspresją własnych uczuć i emocji w taki niewerbalny sposób, w jaki robią to zwykli ludzie i jaki jest przyjęty za normę. Tacy ludzie mają emocje równie silne jak wszyscy inni, lecz sytuacje, które generują odpowiedź emocjonalną, są u nich inne. Dlatego osoby z tym zespołem oceniane bywają jako pozbawione emocji lub uczuć wyższych; często przypadkowe osoby mogą widzieć w nich psychopatów. Występują też problemy z kontaktem wzrokowym, osoba taka może albo go unikać, albo wpatrywać się w twarz rozmówcy lub wykonywać inne nienaturalne ruchy, które rozpraszają drugą osobę podczas rozmowy. Tego rodzaju gesty mogą być nieadekwatne do sytuacji lub wręcz całkowicie wyolbrzymione.

Problemy zazwyczaj pojawiają się w wypadku zwykłej nieoficjalnej rozmowy. Człowiek taki nie umie często w ogóle się odezwać ani "zachować" w sytuacji nieformalnej rozmowy "o niczym", ma problemy z szybkim zrozumieniem metafor interpretując je czasami dosłownie. Natomiast względnie nie sprawia mu problemów wysłowienie się przed grupą ludzi (zwłaszcza jeśli nie są całkowicie obcy) i specjalistyczna rozmowa na temat leżący w kręgu ich zainteresowań. Chociaż i tu mogą być wyjątki i zdarzają się ludzie całkowicie nieśmiali, którzy mają trudności w nawet najbardziej podstawowych kontaktach z innymi.

Jednak w ogólnym rozrachunku osoby z ZA zdają sobie sprawę ze swojej odmienności, są wyjątkowo komunikatywne (jeśli brać pod uwagę zaburzenia mowy jakie występują w innych diagnozach spektrum autyzmu) i pomimo trudności jakie im to sprawia chcą nawiązywać kontakty. Stoi to w kontraście np. do autyzmu wysokofunkcjonującego, gdzie osoby bardziej dystansują się od świata, żyją z dala od innych i tak naprawdę nie potrafią dostrzec jak bardzo różnią się od ludzi zdrowych.

Bardzo typowe dla nich jest unikanie kontaktu wzrokowego, będącego źródłem istotnych informacji potrzebnych człowiekowi do prawidłowego rozwoju emocjonalnego i społecznego. Poszukując źródeł tego nietypowego zachowania naukowcy z Uniwersytetu Stanu Wisconsin w Madison przebadali mózgi dzieci zdrowych i dzieci z autyzmem za pomocą techniki rezonansu magnetycznego. W czasie badania pokazywali małym pacjentom zdjęcia różnych, dobrze znanych i obcych twarzy. Dzieci musiały ocenić, czy twarz wyraża emocje, czy jest obojętna pod względem emocjonalnym i sygnalizowały to za pomocą jednego z dwóch przycisków. Przez cały czas, oprócz pracy mózgu, śledzono też ruch gałek ocznych dzieci, by sprawdzić, którym partiom twarzy się przyglądają i jak dużo czasu im to zajmuje. Poza potwierdzeniem, że dzieci zdrowe znacznie lepiej niż autystyczne rozpoznawały ekspresję twarzy, naukowcom udało się wykryć istotne zmiany w pracy mózgu dzieci z autyzmem. Dotyczyły one struktury nazywanej jądrem migdałowatym, uważanej za centrum przetwarzania w mózgu negatywnych emocji, jak strach czy złość. U pacjentów z autyzmem reagowało ono zbyt silnie nawet na znajome twarze, które nie wyrażały złych emocji. "To tak, jakbyśmy chodząc po świecie postrzegali wszystkie spoglądające na nas twarze, nawet twarz własnej matki, jako zagrożenie" - wyjaśnia prowadząca badania Kim Dalton. Badaczka uważa, że to właśnie ta nadmierna reakcja lękowa mózgu wywołana przez kontakt wzrokowy każe dzieciom z autyzmem uciekać przed wzrokiem innych ludzi. Autorzy pracy liczą, że ich odkrycie pomoże w przyszłości opracować nowe metody terapeutyczne dla pacjentów z autyzmem. Może to być np. rodzaj treningu, który nauczy dzieci pewnej strategii spoglądania na twarze innych - tak, by patrząc w okolice oczu unikali jednocześnie bezpośredniego kontaktu wzrokowego^[17].Kolejny zespół naukowców, kierowany przez Brendona Nacewicza z University of Wisconsin-Madison, odkrył, że odpowiadające za przetwarzanie emocji ciała migdałowate były mniejsze zarówno u autystycznych dzieci, jak i ich braci. Bracia, podobnie jak sami autyści, unikali kontaktu wzrokowego^[7].

Problemy te mogą zostać przezwyciężone, ale nie na drodze normalnego rozwoju, tylko silnego własnego wkładu intelektualnego. Powoduje to opóźnienia w nabywaniu tych funkcji i tym samym upośledzony rozwój społeczny.

Jądro migdałowate

Osoby cierpiące na autyzm mają znacznie mniejszą niż przeciętnie liczbę neuronów w części mózgu przetwarzającej emocje - wskazują badania mózgów pobieranych pośmiertnie od pacjentów. Już wcześniej naukowcy podejrzewali, że te trudności mogą mieć związek z niedoborami w centrum przetwarzającym emocje w mózgu, tj. jądrze migdałowatym . Pierwszych ilościowych dowodów na potwierdzenie tej hipotezy dostarcza najnowsza analiza zespołu z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis . Zespół pod kierunkiem Davida Amarala przebadał mózgi 9 zmarłych mężczyzn, którzy za życia cierpieli na autyzm i - dla porównania - mózgi 10 mężczyzn, którzy nie mieli tego zaburzenia. Pacjenci zmarli w wieku od 10 do 44 lat. Przyczyny ich zgonów były różne, np. utonięcie lub wypadek samochodowy. Co ważne, żaden z 19 pacjentów nie cierpiał za życia na epilepsję, która mogłaby ewentualnie spowodować utratę neuronów w jądrze migdałowatym i zaciemnić wyniki. Okazało się, że mózgi osób cierpiących za życia na autyzm miały zdecydowanie mniej neuronów w jądrze migdałowatym. Dla przykładu, w jądrze migdałowatym mózgu 27-letniego pacjenta bez autyzmu naukowcy znaleźli ok. 14 mln komórek nerwowych, a u starszego o rok chorego na autyzm - 8,5 mln. Jak komentują autorzy pracy, neuroanatomiczne nieprawidłowości w jądrze migdałowatym mogą być przyczyną typowych dla autyzmu problemów w kontaktach socjalnych. Nie można jednak wykluczyć, że jest odwrotnie - brak prawidłowych kontaktów z innymi ludźmi zaburza rozwój jądra migdałowatego^[18].

Uszkodzenie jądra migdałowatego może objawiać się u pacjenta następująco:

spadek lub całkowity brak modulacji czynności podwzgórza
spadek lub całkowity brak rozróżniania rzeczy jadalnych i niejadalnych
R 63,2 hiperfagia
łagodność, brak poczucia strachu
nadmierna aktywność seksualna
ślepota korowa.
G40-G41 epilepsja

Zespół tych objawów określany jest jako zespół Klüvera-Bucy'ego .

Ciało migdałowate to ośrodek występujący jedynie u ssaków.

Obsesyjne zainteresowania

Osoby z zespołem Aspergera często wykazują intensywne zainteresowania, tak jak ten chłopiec zafascynowany strukturą molekularną

Ludzie ci mają często specyficzne, wąskie oraz bardzo wciągające, a nieraz ekscentryczne i obsesyjne zainteresowania, jednocześnie wykazując brak należytego zainteresowania innymi sprawami z ich otoczenia (zwłaszcza społecznego). Jako dzieci często potrafią zapamiętywać sporą ilość wiadomości z interesującej je dziedziny, do tego stopnia, że mogą sprawiać wrażenie "małych profesorów", jak określił ich Dr Hans Asperger, z wiekiem w miarę wzrostu możliwości intelektualnych wiedza ta jest poszerzana nie na podstawie zwykłego zapamiętywania, lecz normalnego rozumienia tematu.

Jednak zainteresowania te opierają się często o kolekcjonowanie , układanie rzeczy, zbieranie wiadomości na określony temat w taki sposób, że stanowią one całość, kolekcję, gdzie istnieje prosty system wyboru i układania tych informacji, jakiekolwiek luki w wiadomościach powodują, że osoba taka porzuca daną czynność lub zaczyna odczuwać opór psychiczny przed dalszym jej wykonywaniem, np. dziecko nie chce się dalej bawić klockami lub wręcz niszczy budowlę z klocków której przed chwilą poświęcało całą uwagę, jeśli nie znajdzie odpowiedniego elementu potrzebnego do jej zakończenia. Występuje opór przed improwizowaniem, silna potrzeba dokończenia w ustalony sposób raz zaczętej czynności niezależnie od czasu jaki ma to zająć, nadmierna dbałość o nieistotne szczegóły i ważniejszy jest sposób dotarcia do celu niż czas dotarcia oraz sam cel. Poza tym zainteresowania te (lub w przypadku dziecka zabawa) nigdy nie są nakierowane na interakcję z drugą osobą, wykonywane są w samotności.

Badania pozwalają wytłumaczyć znany paradoks autyzmu. Polega on na tym, że niektóre chore na niego osoby mają w pewnych dziedzinach (np. w matematyce) duże, a nawet wybitne zdolności umysłowe, podczas gdy inne zdolności są u nich znacznie upośledzone^[19]. Wyniki tych badań potwierdzają, iż człowiek jest rozwinięciem własnych cech osobowości i zdolności intelektualnych uwarunkowanych rozwojem poszczególnych części mózgu zmieniających się wraz z jego rozwojem. Dlatego zaburzenia i objawy Zespołu Aspergera zmieniają się.

W rzadkich przypadkach skłonności te mogą pomagać np. w znalezieniu pracy związanej z tematem, często w dziedzinach technicznych lub informatycznych , lecz równie często skutek może być odwrotny, gdyż obsesyjne zajmowanie się jednym tematem związane jest zazwyczaj z zaniedbaniami w innych, co nie służy rozwojowi intelektualnemu.

Bardzo często zainteresowania takie obracają się obecnie wokół komputerów do tego stopnia, że zespół Aspergera nazywany jest w krajach zachodnich "geek syndrome", czyli chorobą maniaków komputerowych . Spowodowane jest to tym, że komputery zostały stworzone z myślą o składowaniu i przetwarzaniu informacji, co jest ulubionym zajęciem ludzi z tym zespołem^[20].

Trudności w akceptowaniu zmian

Ludzie tacy najlepiej się czują, żyjąc w uporządkowanym otoczeniu z ustalonymi schematami. Próba zmiany tego stanu rzeczy wywołuje zwykle silną frustrację i może w skrajnych przypadkach prowadzić nawet do zachowań agresywnych.

Występują też problemy w ocenie stopnia ważności wykonywanych czynności oraz w ocenie czasu potrzebnego na wykonanie danej czynności, zbytnie koncentrowanie się na jednej czynności i niemożność zmiany obiektu koncentracji (nieelastyczność). Ponadto ludzie ci odczuwają silną potrzebę skończenia raz rozpoczętego zadania, próba przerwania czynności objawia się silnym stresem i próbami uzasadniania "na siłę" powodu wykonywania tej czynności. Człowiek pochłonięty taką obsesyjną czynnością systematycznie zaniedbuje inne.

Mowa i zapamiętywanie słów

Problemy z rozumieniem mowy, sarkazmu, ironii, literalne rozumienie metafor są częstym problemem utrudniającym socjalizację. Ludzie cierpiący na zespół Aspergera często odzywają się niestosownie do sytuacji, np: 5-letnie dziecko może, mówiąc o swoich zainteresowaniach, mówić językiem wyjętym jakby wprost z podręcznika akademickiego, nie zważając często na to, czy osoby słuchające są tym zainteresowane. Problemem jest też dosłowne rozumienie języka – kłopoty z tym związane mają głównie dzieci, ale zdarza się to także u dorosłych. Problemem może być też nieadekwatne lub zbyt literalne używanie konkretnych słów.

Badania ujawniły wprawdzie, że w trakcie wykonywania zadań językowych, u osób zdrowych i chorych na autyzm aktywne były te same obszary mózgu, ale u pacjentów z autyzmem praca tych obszarów była dużo mniej zsynchronizowana, zaś centrum za nią odpowiedzialne (tzw. ośrodek Broca ), znacznie mniej aktywne. Nadaktywne było natomiast inne wyspecjalizowane centrum mózgu ( ośrodek Wernickego ), które odpowiada za przetwarzanie pojedynczych słów. Odkrycie to zainspirowało autorów pracy do stworzenia nowej teorii na temat podłoża autyzmu. Według niej, autyzm jest wynikiem szerszego upośledzenia pracy mózgu, które polega na rozluźnieniu współpracy między jego różnymi obszarami. Mózg przystosowuje się do tego poprzez większą specjalizację każdego obszaru z osobna^[19]. Wyniki tych badań tłumaczą specyficzne zdolności językowe oraz wyjaśnia mechanizm dysleksji i hyperleksji .

Przykłady zaburzeń mowy u osób z ZA:

nieprawidłowa intonacja głosu – chrapliwość, tony wysokie lub monotonia
język metaforyczny
mowa "barokowa", przekoloryzowana
w dzieciństwie równie często co u autystów problemy z zaimkami (choć w mniejszym nasileniu i raczej zdarza się, że dziecko myli jedną parę zaimków, a resztę stosuje prawidłowo)
trudności w dopasowaniu formy wypowiedzi do kontekstu (dzieci z ZA często nie rozumieją, że do dorosłych zwracamy się nieco inaczej niż do innych dzieci)
stosowanie tzw. kalek słownych
trudności w rozumieniu żartów, przenośni, mowa nadmiernie konkretna, niekiedy skrajnie formalna
trudności w stosowaniu mowy potocznej, idiomatycznej
przywiązanie do niektórych słów, nadużywanie ich i stereotypie językowe
zaburzenia prozodii (nagminne!)
agramatyzmy (zdarzają się w dzieciństwie)
inne niespecyficzne zaburzenia mowy (częste w całej populacji osób z ZA: mowa niedbała – za szybka, połykanie głosek, zaburzenia artykulacji, jąkanie itd.)

Zaburzenia integracji sensorycznej

Objawiają się w postaci zbyt wysokiej lub niskiej wrażliwości oraz nieadekwatnej reakcji na niektóre bodźce zmysłowe jak światło, dźwięk, dotyk, temperatura otoczenia. Może być to niebezpieczne zwłaszcza w przypadku dzieci z ZA, które nie skarżą się na ból ani zimno.

Częstym problemem jest strach przed głośnymi dźwiękami oraz pracą z hałaśliwymi urządzeniami. Problemem może okazać się praca z elektronarzędziami (np. wiertarką), głośnym odkurzaczem lub pralką. Przy używaniu niektórych tego rodzaju urządzeń może występować zagrożenie urazem, gdyż osoba taka nie potrafi się poprawnie skupić na wykonywanej czynności.

Tego typu nadwrażliwość może też dotyczyć innych zmysłów, np. problemem może być bosy spacer po trawie, woda lub pot na skórze po wysiłku oraz inne wrażenia, które wydają się albo wyolbrzymione, albo skrajnie nieprzyjemne. Możliwe jest też znacznie silniejsze odczuwanie bólu w przypadku zabiegów medycznych (np. borowanie, wkłuwanie igły), które inni ludzie znoszą dużo lepiej.

F82 Dyspraksja

Oprócz deficytów społecznych ludzie tacy często mają także zaburzenia motoryczne ( dyspraksja ). Objawia się to zazwyczaj jako niezdarność fizyczna, także manualna. Dzieci stawiają sztywne, niezręczne kroki, ucierpieć może również zdolność szybkiego pisania oraz umiejętność rysowania.

Objawy te widać np: przy wykonywaniu skomplikowanych ćwiczeń wymagających dobrego poczucia równowagi, zwłaszcza takich, gdzie w grę wchodzą rozmaite przewroty, stanie na rękach, gdzie w pewnym momencie wymagane jest, aby przez pewien czas ciało znajdowało się w położeniu odwrotnym. Powoduje to silną dezorientację i w konsekwencji strach dzieci przed wykonywaniem tych ćwiczeń.

Badania wykazują że objawy te nie są pochodzenia psychicznego, lecz w grę wchodzą tu raczej rzeczywiste zmiany anatomiczne w móżdżku. W konsekwencji objawy te utrzymują się w wieku dorosłym^[21]. Do tego mogą jeszcze dojść trudności w fizycznym naśladowaniu innych ludzi. Dyspraksja może powodować dysleksję.

Zaburzenia współwystępujące

F90 ADHD (zaburzenie to w 35% pokrywa się z Zespołem Aspergera)
F42 zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne
F51 bezsenność
F95 tiki
F98.4 stereotypie ruchowe
wyostrzenie zmysłów: dotyku, powonienia, słuchu
inne^[22]

Diagnoza różnicowa

Przyjmowane coraz szerzej standardy w zakresie diagnostyki całościowych zaburzeń rozwoju mówią, że diagnoza taka powinna być prowadzona przez interdyscyplinarny zespół złożony między innymi z lekarza psychiatry, psychologa i pedagoga specjalnego. Wskazana jest także obecność logopedy. Przed przeprowadzeniem diagnozy pacjent powinien przejść szereg badań specjalistycznych, pomocnych w diagnostyce różnicowej. Specjaliści pracujący w zespole powinni posiadać przygotowanie w zakresie rozpoznawania całościowych zaburzeń rozwoju do czego nie wystarczą standardowe studia w zakresie wymienionych specjalizacji. Należy podkreślić, że diagnoza stawiana przez jednego specjalistę może być obciążona błędem bowiem całościowe zaburzenia rozwoju są grupą niezwykle skomplikowaną objawowo i łatwo o pomyłkę, która czasem może być dramatyczna w skutkach.

W procesie diagnozy dorosłych z podejrzeniem ZA należy wykazać występowanie objawów w dzieciństwie. Występowanie objawów lub ich (szczególnie nagłe) pojawienie się w okresie dojrzewania lub później w dorosłości zwłaszcza po okresie względnie normalnego funkcjonowanie może sugerować całkowicie inną diagnozę, np: depresję , zaburzenia nerwicowe ,lub wreszcie schizofrenię.Objawy negatywne w tej chorobie mogą przypominać zaburzenia z grupy autyzmu i właśnie czas ich powstania jest tu głównym kryterium.

F 22 Urojenia

Urojenia występujące w zespole Aspergera to: wielkościowe, prześladowcze, ksobne. Urojenia jeśli w ogóle występują (46%) są bardzo słabe wręcz niedostrzegalne dla otoczenia^[23]. Powstają wskutek tendencji do odbierania wszystkiego zbyt poważnie i dosłownie (np: filmy, książki) i w tych przypadkach nie świadczą o zaburzeniach związanych ze schizofrenią.

Mocne strony i wybitne osiągnięcia

Wraz ze wzrostem liczby zdiagnozowanych przypadków zespołu Aspergera, obraz zaburzenia ciągle się zmienia. Kiedyś uznawane było za chorobę. Dziś analizuje się korzyści i straty, wynikające z zespołu Aspergera, ponieważ istnieje wielu dorosłych zdiagnozowanych w kierunku ZA lub autyzmu, którzy osiągają wybitne sukcesy w różnych dziedzinach, być może jako bezpośredni rezultat daru intelektualnego oraz ponadprzeciętnego skupienia i motywacji, które wynikają z syndromu. ZA powiązano z wysokimi osiągnięciami matematyków, fizyków, informatyków oraz inżynierów i stwierdzono, że zespół niekoniecznie był przeszkodą do osiągnięć na najwyższym poziomie w tych dziedzinach^[24].Osiągnięcia tych osób niekiedy są nonkonformistyczne i spowodowały rozwój cywilizacji .

Rokowanie

Do 2007 nie pojawiły się badania przedstawiające długoterminowe wyniki u osób z zespołem Aspergera i nie są prowadzone żadne systematyczne długoterminowe badania kontrolne u dzieci z zespołem Aspergera^[25]. Osoby z zespołem Aspergera wydają się mieć normalną oczekiwaną długość życia , lecz zwiększoną chorobowość współistniejących zaburzeń psychiatrycznych takich jak depresja oraz zaburzenia lękowe , które mogą znacząco wpłynąć na rokowanie. Chociaż upośledzenie społeczne utrzymuje się przez całe życie, to wyniki są ogólnie bardziej pozytywne niż w przypadku gorzej funkcjonujących zaburzeń ze spektrum autystycznego^[13]; przykładowo objawy spektrum autystycznego mają większą tendencję do zmniejszania się z czasem u osób z zespołem Aspergera (AS) lub wysokofunkcjonalnym autyzmem (HFA)^[26]. Jednakże osoby z AS/HFA posiadają przeciętne zdolności matematyczne i wypadają w testach matematycznych trochę słabiej niż w ogólnej inteligencji^[27].Dzieci z AS mogą wymagać nauczania specjalnego z powodu ich trudności społecznych i w zachowaniu, chociaż mogą uczęszczać do zwykłych klas^[25].