Wada serca (
łac.
vitium cordis) – wrodzona lub nabyta nieprawidłowość
anatomiczna
budowy
serca
, polegająca na obecności nieprawidłowych połączeń pomiędzy jamami serca lub/i dużymi naczyniami bezpośrednio do nich uchodzących, albo/i na nieprawidłowej budowie i funkcji
zastawek serca
. Wrodzone wady serca powstają na skutek nieprawidłowej
organogenezy
podczas rozwoju
płodu
.
Powyższa definicja jest "klasycznym" określeniem tego stanu, funkcjonującym w polskim (a także niemieckim) piśmiennictwie medycznym. W literaturze anglosaskiej ogólniejsze pojęcie "wady serca" zastąpiono określeniem ang. congenital heart defect lub congenital heart faliure, odnoszącym się tylko do wrodzonych nieprawidłowości budowy anatomicznej serca i dużych naczyń.
Nazewnictwo[1] i podziały wad serca
Zasadniczym podziałem wad serca jest podział na:
- wady serca wrodzone (łac. vitia cordis congenitia)
- wady serca nabyte (łac. vitia cordis acquisitia)
Wady nabyte są wadami zastawkowymi, wady wrodzone zwykle dotyczą innych struktur serca, a stosunkowo rzadko zastawek.
Wady zastawkowe dzieli się na:
- wady zastawkowe proste (łac. vitia cordis simplices)
- niedomykalności (łac. insufficientiae)
- zwężenia (łac. stenoses)
- wady zastawkowe złożone (łac. vitia cordis compositae): niedomykalność ze zwężeniem w jednej zastawce
- wady zastawkowe kombinowane (łac. vitia cordis combinatae): wada dotycząca dwóch różnych zastawek
Ponadto wady zastawkowe serca można podzielić na:
- wady organiczne: związane z obecnością zmian patologicznych w obrębie zastawek lub w aparacie ścięgnistym zastawek (mogą być to zwężenia lub niedomykalności)
- wady czynnościowe: wtórnie wywołane skutkami nieprawidłowej pracy serca (rozszerzenie pierścienia ścięgnistego zastawki w wyniku przerostu serca) lub nieprawidłową funkcją
mięśni brodawkowatych
.
W odniesieniu do
wypadania płatka zastawki dwudzielnej
(łac. prolapsus cuspis valvae mitralis, ang mitral-valve prolapse (MVP)), zwanego także zespołem Barlowa nie ma pełnej zgodności, czy schorzenie to ma podłoże genetyczne (śluzowate zwyrodnienie zastawki mitralnej np. w przebiegu subklinicznej formy choroby Marfana), czy jest ono wynikiem innych schorzeń (choroby niedokrwiennej serca, choroby reumatycznej).
Nabyte wady serca
Przyczyny
Nabyte wady serca są najczęściej skutkiem przebytego
zapalenia wsierdzia
w wyniku
choroby reumatycznej
. Rzadszymi przyczynami nabytych wad zastawkowych są:
bakteryjne
zapalenia wsierdzia, zapalenie wsierdzia w przebiegu
tocznia rumieniowatego
(zapalenie typu Libmana-Sachsa). Częstą przyczyną niezapalną niedomykalności, a później zwężenia zastawki mitralnej jest idiopatyczne wapnienie pierścienia ścięgnistego tej zastawki (u chorych z
nadciśnieniem tętniczym
). Niedomykalność zastawki mitralnej może być także związana z dysfunkcją mięśni brodawkowatych lewej komory serca, np. w przebiegu choroby niedokrwiennej serca, co objawia się zespołem wypadania płatka zastawki mitralnej.
Zapalenie reumatyczne wsierdzia najczęściej dotyczy lewej komory serca, stąd nabyte wady serca zwykle obejmują zastawkę dwudzielną lub półksiężycowatą aorty. Zastawki prawego serca rzadko są miejscem powstania organicznych wad nabytych, z wyjątkiem zapalenia w przebiegu tocznia rumieniowatego.
Natomiast czynnościowe wady nabyte serca powstające w przebiegu przerostu serca, wynikają ze zmiany konfiguracji serca w przebiegu nadciśnienia w tętnicach dużego układu krążenia lub
tętnicach płucnych
(małego układu krążenia). Skutkiem tego jest rozszerzenie pierścieni ścięgnistych zastawek i powstanie niewydolności zastawki („rozejście się” płatków zastawek).
Najczęściej występujące nabyte wady serca
Zwężenie zastawki mitralnej (preparat sekcyjny, widok od strony lewego przedsionka)
Wrodzone wady serca
Przyczyny
W krajach europejskich wrodzone wady serca są rozpoznawane u ok. 0,8–1% żywo urodzonych noworodków. W Polsce stanowią drugą co do częstości przyczynę zgonów noworodków, zaraz po chorobach okresu okołoporodowego. W większości przypadków (90%) przyczyna powstania wrodzonej wady serca jest nieznana. Pozostałe wiązane są z wadami genetycznymi oraz wpływem czynników teratogennych. Zarówno mutacje pojedynczego genu jak i anomalie chromosomalne mogą mieć wpływ na powstawanie defektów. Istnieją pewne predyspozycje
genetyczne
które wykazano w trisomiach
chromosomów
:
21
(
zespół Downa
),
13
(
zespół Pataua
) i
18
(
zespół Edwardsa
). Wrodzone wady serca również częściej występują u dzieci z innymi zespołami wrodzonymi, jak np.
Turnera
,
Noonan
,
Alagille'a
oraz
Marfana
i
Ehlersa-Danlosa
,
Hurler
,
Di George'a
,
osteogenesis imperfecta
i inne. Także zespoły innych wad rozwojowych współistnieją z defektami serca, m.in.:
zespół Klippla-Feila
,
zespół Rubinsteina-Taybiego
,
asocjacja VACTERL
,
zespół CHARGE
, itp. Stwierdzono zależność między pojawianiem się wad serca u dzieci a ich wcześniejszym występowaniem w rodzinie (do 10% ryzyka w przypadku wady serca u matki). Wrodzone wady serca pojawiają się u często u
noworodków
, których matki w pierwszym trymestrze ciąży chorowały na niektóre choroby wirusowe, zwłaszcza na
różyczkę
(łac. rubeolla) (przetrwały przewód tętniczy oraz zwężenie tętnicy płucnej), stosowały niektóre leki (hydantoina,
sole litu
,
talidomid
,
witaminę A
) lub nadużywały
alkoholu
. Spośród innych czynników teratogennych zwiększających ryzyko wymienia się nieuregulowaną
cukrzycę
matki w czasie ciąży,
padaczkę
(zwłaszcza postać grand mal; najprawdopodobniej niedotlenienie podczas ataków oraz wpływ leków),
toczeń rumieniowaty układowy
.
Patofizjologia i następstwa wrodzonych wad serca
Ze względu na wpływ na utlenowanie krwi, wady dzieli się na wczesnosinicze, późnosinicze i niesinicze.
Obecność
sinicy
(łac. cyanosis) jako objawu wady serca związana jest z dużą domieszką w krwi
tętniczej
hemoglobiny
nieutlenowanej (powstaje gdy stężenie hemoglobiny nieutlenowanej przekracza 5 g%). Ilość tej hemoglobiny i nasilenie sinicy zależą od wielkości przepływu krwi
żylnej
do tętnic dużego układu krążenia, z pominięciem płuc.
Najczęściej spotykane wrodzone wady serca
Wady serca wrodzone są klasyfikowane i dzielone w rozmaity sposób. Najczęściej oparte są one na obecności lub braku charakterystycznych objawów klinicznych (wady wczesnosinicze, późnosinicze i bezsinicze), (wady ze zmniejszonym, zwiększonym i prawidłowym przepływem płucnym) oraz na opisie zmian anatomicznych, grupowanych w zespoły (zwykle dotyczących zaburzeń określonego etapu rozwoju płodowego serca).
Wady niesinicze
Wadami niesiniczymi są takie wrodzone nieprawidłowości, w których istnieje utrudnienie przepływu krwi, bez przecieków pomiędzy krążeniem małym i dużym.
-
koarktacja aorty
czyli zwężenie łuku aorty (łac. coarctatio aortae)
- nad więzadłem tętniczym (postać dziecięca, z zachowaniem drożności przewodu tętniczego)
- pod więzadłem tętniczym (postać dorosłych)
- zwężenie aorty (łac stenosis aortae, atresia aoratae)
- zwężenie aorty zastawkowe (niedorozwój płatków zastawki półksiężycowatej aorty, często z fibroelastozą wsierdzia)
- zwężenie aorty podzastawkowe
- zwężenie aorty nadzastawkowe
- izolowane zwężenie tętnicy płucnej (łac. stenosis arteriae pulmonalis) – tj. takie które występuje niezależnie od innych nieprawidłowości, obserwowanych w np w tetralogii Fallota
-
anomalia Ebsteina
- wrodzone zwężenie lewego ujścia żylnego (zastawki dwudzielnej) (łac. stenosis ostii venosi congenita)
- wrodzona niedomykalność zastawki dwudzielnej (łac. insufficientia valvae mitralis congenita)
-
zespół Lutembachera
(syndroma Lutembacher): wrodzone zwężenie lewego ujścia żylnego + ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej
- dwupłatkowa zastawka aorty (łac. valva bicuspidalis aortae)
Wady późnosinicze
Wadami późnosiniczymi są takie wady, w których początkowo występuje przeciek lewo-prawy (z "wysokociśnieniowej" komory lewej do "niskociśnieniowego" serca prawego), a następnie – wyniku przerostu nadmiernie obciążonego mięśnia komory prawej dochodzi do zmiany gradientu ciśnień w jamach serca i odwrócenia przecieku na prawo-lewy.
Wady wczesnosinicze
Wady wczesnosinicze są takimi wadami, w których od początku życia pozapłodowego występuje przeciek prawo-lewy (z prawego serca do lewego serca).
-
tetralogia Fallota
(łac. tetralogia Fallot): zwężenie tętnicy płucnej + ubytek w przegrodzie międzykomorowej + odejście aorty znad ubytku przegrody międzykomorowej "aorta-jeździec" + przerost mięśnia prawej komory
-
przełożenie głównych naczyń
(łac. transpositio vasorum)
- zarośnięcie zastawki trójdzielnej (łac. atresia valvae tricuspidalis)
- wspólny pień tętniczy
-
całkowite nieprawidłowe przyłączenie żył płucnych
, inaczej całkowicie nieprawidłowe połączenie żył płucnych lub całkowicie nieprawidłowy spływ żył płucnych (ang. total anomalous pulmonary venous connection TAPVC)
-
pentalogia Fallota
(tzw. skorygowana tetralogia Fallota): zwężenie tętnicy płucnej + ubytek w przegrodzie międzykomorowej + przesunięcie w prawo odejścia aorty (znad ubytku przegrody międzykomorowej "aorta-jeździec") + przerost mięśnia prawej komory + przetrwały otwór owalny lub ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej.
-
trylogia Fallota
-
choroba Eisenmengera
(łac. morbus Eisenmenger): ubytek w przegrodzie międzykomorowej + przesunięcie w prawo odejścia aorty (znad ubytku przegrody międzykomorowej "aorta-jeździec")
-
zespół hipoplazji lewego serca
,
HLHS
Leczenie wad serca
Wady serca leczy się za pomocą metod chirurgicznych. Korekcja wady ma na celu przywrócenia prawidłowego przepływu krwi i warunków hemodynamicznych w sercu. W wypadku wad zastawkowych wykonuje się komisurotomię lub są wszczepiane biologiczne zastawki serca (obecnie najczęściej pochodzenia zwierzęcego)lub zastawki sztuczne. Istotnym jest, aby korekcję
kardiochirurgiczną
wykonać przed rozwojem wtórnego
nadciśnienia płucnego
(reakcja Eisenmengera). Istota problemu polega na tym, że podwyższenie ciśnienia krwi w krążeniu małym wywołuje nieodwracalne zmiany przerostowe w ścianie naczyń płucnych, w wyniku których dochodzi do upośledzenia dyfuzji gazów w płucach. Celem oceny stany naczyń płucnych w niektórych pediatrycznych ośrodkach kardiochirurgicznych wykonuje się diagnostyczną
oligobiopsję
płuca oraz pomiary morfometryczne grubości naczyń płucnych.
Niekiedy można zastosować także przezskórne, a nawet wewnątrzmaciczne leczenie niektórych wad serca.
Przypisy
- ↑ Coraz częściej, szczególnie w medycynie anglosaskiej, nazwy łacińskie czy w języku ojczystym są zastępowane przez nazwy w języku angielskim, głównie skróty nazw angielskich.
