|
Down syndrome, trisomy 21 |
ICD-10
|
Q90
| Q90.0 | Trisomia 21, mejotyczna nierozdzielność | Q90.1 | Trisomia 21, mozaika (mitotyczna nierozdzielność) | Q90.2 | Trisomia 21, translokacja | Q90.9 | Zespół Downa, nie określony |
|
Kariotyp osoby z zespołem Downa (trisomia 21)
Zespół Downa, trisomia 21 (
ang.
Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem –
zespół wad wrodzonych
spowodowany obecnością dodatkowego
chromosomu 21
.
Eponim
pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza
Johna Langdona Downa
, który opisał go w
1866
roku. W
1959
roku
Jérôme Lejeune
odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia
21. chromosomu
.
Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w
populacji
zdrowej. Wahają się one od lekkiego do średniego
opóźnienia umysłowego
. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym
kariotypem
. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu
dłoniach
), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad
powieką
, krótsze
kończyny
, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający
język
. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia:
wad wrodzonych serca
,
refluksu żołądkowo-przełykowego
, nawracających infekcji
ucha
,
zespołu bezdechu śródsennego
i chorób
gruczołu tarczowego
.
Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.
Historia
Angielski lekarz
John Langdon Down
jako pierwszy opisał w
1862
zespół Downa uważając go za odrębną postać opóźnienia umysłowego, a szerzej przedstawił w pracy z
1866
zatytułowanej "Observations on an ethnic classification of idiots"[1]. Ponieważ Langdon Down stwierdził podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy mongolskiej w opisie
Blumenbacha
, na określenie nowej jednostki chorobowej wprowadził termin mongolism (mongolizm) i Mongolian idiocy (idiotyzm mongolski)[2]. Langdon Down utrzymywał, że mongolizm jest przykładem "retrogresji", czyli pojawienia się mongoloidalnych cech wyglądu u dzieci rodziców rasy kaukaskiej – wówczas uważanej za stojącą wyżej niż mongolska.
W
XX
wieku "idiotyzm mongolski" był najczęściej rozpoznawalną formą opóźnienia umysłowego. Większość dzieci z rozpoznanym zespołem trafiała do specjalnych przytułków, niewielka ich część z problemami zdrowotnymi była leczona, a większość umierała w niemowlęctwie albo wczesnej młodości. Powstanie i upowszechnienie ruchu
eugenicznego
doprowadziło do wprowadzenia w 33 z 48 stanów USA i wielu innych krajach programów przymusowej
sterylizacji
osób z zespołem Downa i innych, z porównywalnym stopniem niepełnosprawności. Krańcowym wyrazem takiej polityki państwa było wprowadzenie w nazistowskich Niemczech programu eutanazji (
Akcja T-4
) w
1940
. Po wojnie sprzeciw sądów i opinii publicznej doprowadził do zarzucenia wprowadzonych wcześniej eugenicznych rozwiązań.
Do końca
lat 50.
przyczyna zespołu Downa pozostawała nieznana. Stwierdzono występowanie zespołu we wszystkich grupach etnicznych, zależność między wiekiem matki a ryzykiem zespołu i rzadkość rodzinnego występowania
fenotypu
. Wynalezienie w tym czasie techniki kariotypowania doprowadziło do zidentyfikowania szeregu nieprawidłowości kształtu i liczby chromosomów. W
1959
Jérôme Lejeune
odkrył dodatkowy chromosom u pacjentów z zespołem Downa[3]. Wkrótce zidentyfikowano dodatkowy chromosom jako kopię chromosomu 21 pary i określono trisomię 21 jako przyczynę zespołu. Stało się to po konferencji naukowej odbywającej się w
Kopenhadze
, w której uczestniczył Jérôme Lejeune, a na której szwedzki genetyk Albert Levan przedstawił swoje (i współpracującego z nim Joe-Hin Tjio) odkrycie dotyczące liczby
chromosomów
w ludzkim
kariotypie
[4]. To nasunęło Lejeune'owi pomysł, aby zbadać jednego ze swoich pacjentów z zespołem Downa. Po wykonaniu
biopsji
skóry, Lejeune zbadał bioptat pożyczonym sprzętem odkrywając, że osoby z zespołem Downa posiadają dodatkową kopię chromosomu 21.
W
1961
roku w liście do
The Lancet
dziewiętnastu genetyków (wśród nich Lejeune, Warkany, Polani, Potter) zasugerowało zmianę nazwy zespołu, jako że termin "idiotyzmu mongolskiego" ma wprowadzające w błąd konotacje i stał się przez to kłopotliwy w użyciu[5]. The Lancet upowszechnił termin Down's Syndrome.
WHO
w
1965
oficjalnie uznała termin za zarzucony po prośbie
mongolskiego
delegata[6], jednakowoż, czterdzieści lat później, nadal spotyka się termin mongolizmu, także w czołowych podręcznikach medycznych, np. Review of Medical Physiology (22nd Edition, 2005) Williama Ganonga i General and Systematic Pathology (4th Edition, 2004) pod redakcją Jamesa Underwooda.
Etiologia
Zespół Downa jest
aberracją chromosomową
(chromosomopatią) charakteryzującą się obecnością dodatkowego
chromosomu 21
albo jego części, np. na skutek
translokacji
chromosomowej. Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych czynników. Do
aneuploidii
może dojść na kilka różnych sposobów:
Trisomia 21 (47,XX,+21
) jest spowodowana
nondysjunkcją
chromosomów w podziale
mejotycznym
. Zdarzenie to prowadzi do powstania
gamety
(
jaja
lub
plemnika
) z nieprawidłową ilością chromosomów autosomalnych równą 23 zamiast 22. Gdy dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast prawidłowych 46 chromosomów. Trisomia 21 chromosomu jest przyczyną około 95% przypadków zespołu Downa, z czego 88% jest skutkiem nondysjunkcji w oogenezie, a w 8% w spermatogenezie[7].
Trisomia 21 chromosomu ma początek w momencie zapłodnienia i wszystkie komórki potomnego organizmu ją posiadają. Jednakże, możliwa jest sytuacja w której część komórek organizmu ma prawidłową liczbę chromosomów, a część jest aneuploidalna. Określa się ją jako
mozaicyzm
i oznacza mos 46,XX/47,XX,+21
albo mos 46,XY/47,XY,+21
. Do mozaicyzmu dochodzi na dwa sposoby: albo wskutek nondysjunkcji na etapie wczesnych podziałów komórkowych w zdrowym zarodku, albo nondysjunkcji w aneuploidalnym zarodku prowadzącej do powstania linii komórkowej z prawidłową liczbą chromosomów. Procent aneuploidalnych komórek w przypadku mozaicyzmu jest bardzo zmienny; jest to przyczyna 1–2% przypadków zespołu Downa.
- Translokacja Robertsonowska
Nadmiar materiału genetycznego chromosomu 21 w komórce może być skutkiem tzw. translokacji Robertsonowskiej. W takim przypadku, długie ramię chromosomu 21 jest przyłączone do innego chromosomu, często jest to
chromosom 14
(zapis kariotypu 45,XX,t(14;21q)
) albo pozostaje przyłączony do chromosomu 21, co określa się jako
izochromosom
i oznacza 45,XX,t(21q;21q)
. Prawidłowy podział mejotyczny prowadzący do powstania gamet obarczony jest wówczas znacznym ryzykiem powstania aneuploidalnych komórek płciowych. Translokacyjny zespół Downa określa się czasem jako "rodzinny zespół Downa". Jest to przyczyna 2-3% przypadków[7]. Nie stwierdza się efektu wieku matczynego w tych przypadkach, a translokacja może być zarówno matczynego, jak i ojcowskiego pochodzenia.
- Duplikacja fragmentu chromosomu 21
Rzadko, fragment chromosomu 21 ulega duplikacji. Prowadzi to do trisomii części genów 21 chromosomu; kariotyp tych chorych oznacza się 46,XX, dup(21q))
albo 46,XY, dup(21q))
[8]. Pacjenci z taką aberracją chromosomową wykazują szereg cech fenotypowych zespołu Downa, zależnie od tego które geny występują w nieprawidłowej liczbie kopii.
Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa[9]Kariotyp | Prawdopodobieństwo |
Dziecko | Matka | Ojciec |
47,XX,+21
47,XY,+21 | 46,XX | 46,XY | 1-2% |
mos 46,XX/47,XX,+21
mos 46,XY/47,XY,+21 | 46,XX | 46,XY | 1% |
Translokacje D/G |
46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 | 46,XX | 45,XY,der(14;21)(q10;q10) | 2-3% |
46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 | 45,XX,der(14;21)(q10;q10) | 46,XY | 10-12% |
Translokacje G/G |
46,XX,der(21;22)(q10;q10),+21 | 46,XX | 45,XY,der(21;22)(q10;q10) | 2-4% |
46,XX,der(21;22){q10;q10),+21 | 45,XX,der(21;22)(q10;q10) | 46,XY | 10% |
46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21 | 45,XX,der(21;21)(q10;q10) | 46,XY | 100% |
46,XY,der(21;21){q10;q10),+21 | 46,XX | 45,XY,der(21;21){q10;q10) | 100% |
Epidemiologia
Diagram ilustrujący rosnące z wiekiem matki ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa
Częstość zespołu Downa szacuje się na 1:800-1:1.000 żywych urodzeń[10]. W
2006
CDC
podało oszacowanie częstości zespołu Downa w USA na 1:733 (5429 przypadków na rok)[11]. Około 95% tych pacjentów ma aneuploidię chromosomu 21. Zespół Downa występuje jednakowo często we wszystkich grupach etnicznych i społecznych.
Wykazano zależność między wiekiem matki a częstością zespołu Downa u dzieci. U matek w wieku 20–24 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka wynosi 1:1490; w wieku 40 lat 1:60, a u matek po 49 roku życia 1:11 urodzonych dzieci ma zespół Downa. Ryzyko wzrasta z wiekiem matki, ale 80% dzieci z zespołem Downa ma matki poniżej 35. roku życia, co związane jest z najwyższą płodnością w tej grupie wiekowej. Inne czynniki zwiększające ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa nie są znane, choć zostały poznane
czynniki mutagenne
odgrywające rolę w powstawaniu aberracji chromosomowych. Niedawno uzyskane dane wskazują na to, że również wiek ojca odgrywa rolę w zwiększeniu ryzyka wystąpienia zespołu Downa u potomka, które dodatkowo powiększa wyższy wiek partnerek starszych mężczyzn[12].
Fenotyp
Trisomia 21 objawia się zespołem wad wrodzonych, z których większość (79%[13]) to wady małe, nie wpływające na jakość życia, określane też jako
cechy dysmorficzne
. Obok nich chorzy często mają też duże wady, np.
wady wrodzone serca
– wymagające leczenia chirurgicznego. Stałymi cechami zespołu są
upośledzenie umysłowe
i
pierwotny niedobór odporności
.
Objawy ogólne
U noworodków z zespołem Downa występuje
wiotkość mięśni
spowodowana słabym ich naprężeniem. Hipotonia mięśni częściowo odpowiada za tendencję do otwierania ust i wysuwania języka. Występuje zwiększona ruchomość kończyn w stawach. Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w okresie dojrzewania może wystąpić nadwaga. Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w populacji.
Cechy dysmorficzne i wady wrodzone
Nie ma wady wrodzonej występującej ze 100% częstością u chorych z trisomią 21. Najczęstsze z nich to:
- krótkogłowie, umiarkowane
małogłowie
, spłaszczona potylica
- płaski profil twarzy
- mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych)
-
hipoplazja
lub
aplazja
zatok czołowych
- krótkie
podniebienie twarde
-
zmarszczka nakątna
(epicanthus)
- niewielki
hiperteloryzm oczny
- jasne plamki na
tęczówce
(zwane
plamkami Brushfielda
)
- drobne zmętnienia soczewki w badaniu w
lampie szczelinowej
- zaburzenia refrakcji, najczęściej
krótkowzroczność
(70%)
-
oczopląs
(35%)
-
zez
(45%)
-
stożek rogówki
(6%)
-
zaćma wrodzona
(3%)
- atrezja przewodu łzowego (20%)
- mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem
- wystający język (glossoptosis), co spowodowane jest
mikrognacją
i małą objętością jamy ustnej
- pobrużdżony język, tzw.
język mosznowy
- nisko osadzone, małe małżowiny uszne, często mały lub nieobecny płatek
- zaburzenia słuchu (66%)
- hipoplazja zębów
- pojedyncza bruzda dłoni, nazwana też bruzdą małpią (45%)
- dysplastyczny środkowy paliczek (
brachymesophalangia
) palca V (60%)
-
klinodaktylia
V palca (50%)
- zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy
- charakterystyczne dermatoglify:
- pojedyncza zmarszczka na piątym palcu ręki
- zwiększona ilość pętli linii papilarnych po łokciowej stronie (35%)
- marmurkowata skóra (cutis marmorata)
- krótka szyja, rzadziej
płetwistość szyi
- fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym
- miękkie, delikatne i rzadkie włosy skóry głowy
- hipoplazja miednicy z poszerzeniem bocznych części talerzy kości biodrowych i spłyceniem kąta panewkowego
-
wrodzone wady serca
:
- nieprawidłowy przebieg
tętnicy podobojczykowej
- wady przewodu pokarmowego (12%):
- wady kośćca
- niezrośnięcie łuków kręgów lędźwiowych (37%)
- 11 par żeber
- niestabilność dźwigaczowo-obrotnikowa (12%)
- nadmierna ruchomość potyliczno-dźwigaczowa (8,5%)
- nieprawidłowy ząb
obrotnika
(6%)
- hipoplastyczny tylny łuk kręgu C1 (26%)
- wady układu moczowo-płciowego
Upośledzenie umysłowe
Większość chorych ma opóźnienie umysłowe od łagodnego (
IQ
50–70) do średniego (IQ 35–50) stopnia[14].
Iloraz inteligencji
dzieci z mozaikowatością (patrz niżej) jest wyższy o 10–30 punktów.
Osoby z łagodnym stopniem upośledzenia umysłowego radzą sobie w codziennym życiu potrzebując jedynie niewielkiej pomocy ze strony opiekuna, w przypadku cięższego stopnia upośledzenia umysłowego konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów, czy wypełnianiu formularzy. Osoby upośledzone umysłowo i fizycznie wymagają opieki przez 24 godziny na dobę[15].
Diagnostyka prenatalna i skrining
USG płodu z zespołem Downa i pęcherzem olbrzymim (megacystis)
Prenatalne wykrywanie zespołu Downa
Kobiety w ciąży mogą być poddane
skriningowi
pod kątem ewentualnych nieprawidłowości ciąży. Szereg standardowych
badań prenatalnych
może doprowadzić do wczesnego rozpoznania zespołu Downa. Konsultacja genetyczna połączona z testami genetycznymi, takimi jak
amniocenteza
,
biopsja kosmówki
(CVS) lub przezskórne pobranie krwi pępowinowej (percutaneous umbilical blood sampling, PUBS) mogą być oferowane kobietom, u których ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wysokie ze względu na wiek, lub u których standardowe badanie prenatalne wskazuje na taką możliwość. Za granicę wieku, powyżej której za wskazane uważa się wykonanie takich testów, uważa się 30–35 lat (powyżej tej granicy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa przewyższa ryzyko ewentualnych powikłań inwazyjnego badania prenatalnego).
Amniocenteza i CVS są inwazyjnymi procedurami i wiążą się z ryzykiem uszkodzenia
płodu
i wywołania
poronienia
(ryzyko wynosi 0,5-1%, a jeśli przeprowadzane jest w odpowiednich warunkach, jest praktycznie równe 0). Badania nie przeprowadza się, jeśli ryzyko powikłań wynikających z przeprowadzenia badania inwazyjnego przekracza ryzyko choroby płodu.
Obok tych dwóch badań są dostępne także inne, nieinwazyjne techniki pozwalające rozpoznać zespół Downa w okresie prenatalnym. Każdy test daje określony procent wyników
fałszywie dodatnich
, czyli przypadków, w których test wskazuje na rozpoznanie zespołu Downa u płodu, który w rzeczywistości nie posiada tego typu nieprawidłowości genetycznej. Powszechnie stosowane metody badań przesiewowych zostały przedstawione w tabeli.
Powszechnie stosowane badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa w pierwszym i drugim trymestrze ciążyBadanie | Czas wykonywania (Hbd) | Skuteczność | Wyniki fałszywie dodatnie | Opis |
---|
Test potrójny | 15–20 | 75% | 8,5% | W tym teście mierzy się poziom osoczowej
alfa-fetoproteiny
u matki (płodowe białko wątroby),
estriolu
(hormon ciążowy) i
ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej
(hCG, hormon ciążowy)[16]. |
Test poczwórny | 15–20 | 79% | 7,5% | W tym teście mierzy się poziom osoczowej
alfa-fetoproteiny
u matki (płodowe białko wątroby),
estriolu
(hormon ciążowy),
ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej
(hCG, hormon ciążowy) i wysokiej alfa-
inhibiny
(INHA)[16]. |
AFP/badanie wolnej beta hCG | 13–22 | 80% | 2,8% | W tym teście mierzy się poziom alfa-fetoproteiny produkowanej przez płód oraz wolnej beta hCG, produkowanej przez
łożysko
. |
Przezierność karkowa/badanie wolnej jednostki beta hCG/PAPPA | 11–13,6 | 91%[17] | 5%[17] | W badaniu wykorzystuje się technikę
ultrasonografii
do zmierzenia
przezierności karkowej
w połączeniu z badaniem wolnej beta hCG i PAPPA (
ang.
pregnancy-associated plasma protein A). Amerykańskie
National Institutes of Health
potwierdziło, że to badanie w pierwszym trymestrze ciąży jest bardziej dokładne niż metody przesiewowe w drugim trymestrze[18]. |
Nawet przy użyciu najlepszych nieinwazyjnych metod badań przesiewowych stopień wykrywalności wynosi 90%–95%, a wyniki fałszywie dodatnie stanowią 2%–5%. Wyniki fałszywie dodatnie mogą być spowodowane obecnością ciąży mnogiej (bardzo rzadko niewykrywanej przy zastosowaniu USG), nieprawidłowo ustalonym dniem ciąży lub poziomem białek, który jest w rzeczywistości w normie.
Wyniki dodatnie potwierdza się
amniopunkcją
lub wykonaniem biopsji kosmówkowej. Amniopunkcja jest metodą inwazyjną polegającą na pobraniu
płynu owodniowego
od matki i identyfikacji komórek płodu. Badanie w laboratorium może trwać kilka tygodni, ale wykrywa ponad 99,8% wszystkich zaburzeń liczby chromosomów przy bardzo rzadkich wynikach fałszywie dodatnich[19].
Kwestie etyczne
Przeważająca większość wyników wczesnych badań przesiewowych jest ujemna z powodu rzadkiego występowania zespołu Downa. Wyniki (w tym fałszywie dodatnie) potwierdza się zwykle wykonaniem amniocentezy, a ponieważ amniocenteza niesie ze sobą małe ryzyko wywołania
poronienia
, to istnieje niewielkie ryzyko poronienia zdrowego płodu. Ryzyko utraty ciąży w wyniku amniocentezy podaje się tradycyjnie w źródłach na 0,5%, ale niedawne wyniki badań wskazują, że jest ono znacznie niższe[20].
W przeglądzie literatury dotyczącej wybiórczych aborcji z 2002 wykazano, że 91–93% ciąż z rozpoznaniem zespołu Downa zostaje przerwane[21]. Lekarze i etycy są zaniepokojeni etycznymi implikacjami takiego stanu[22]. Konserwatywny reporter George Will nazwał to "
eugeniką
przez aborcję"[23].
Zagadnienia zdrowotne i psychologiczne
Konsekwencje zdrowotne obecności dodatkowego materiału genetycznego w komórkach osób z zespołem Downa są bardzo zróżnicowane i mogą dotyczyć funkcjonowania każdego organu, czy procesu fizjologicznego w organizmie. W związku z możliwymi problemami zdrowotnymi podejmuje się odpowiednie działania prewencyjne, np.
szczepienia przeciwko grypie
, zaś w przypadku pojawienia się objawów chorobowych prowadzi się odpowiednie leczenie oraz dąży się do zapobiegania powikłaniom, a także udziela się wsparcia pacjentom i ich rodzinom w radzeniu sobie z niepełnosprawnością i chorobami[24].
Za powstanie zespołu Downa odpowiada kilka odmiennych mechanizmów genetycznych. Konsekwencją jest szeroka gama objawów, będących efektem złożonych interakcji pomiędzy wpływem genów i środowiska. Ustalenie, które objawy wystąpią u dziecka obarczonego zespołem Downa jest możliwe dopiero po urodzeniu. Niektóre problemy zdrowotne, tj.
wady serca
są wrodzone, inne ujawniają się wraz z upływem czasu, np.
padaczka
.
Najczęstszymi manifestacjami zespołu Downa są:
- charakterystyczne cechy twarzy
- upośledzenie umysłowe
- wrodzone wady serca (typowo
ubytek przegrody międzykomorowej
), te cięższe stara się usunąć operacyjnie w bardzo młodym wieku, aby poprawić komfort życia dziecka
- deficyty słuchu (prawdobodobnie spowodowane czynnikami sensoryczno-neuronalnymi lub przewlekłym
zapaleniem ucha środkowego
)
- zaburzenia
wzroku
- infekcje dróg oddechowych
-
celiakia
-
niskorosłość
- zaburzenia czynności
tarczycy
charakteryzujące się zmniejszoną produkcją hormonów
-
choroba Alzheimera
o wczesnym początku, która może rozpocząć się około 40. roku życia[25]
Do innych rzadszych chorób należą:
Z drugiej strony u osób z zespołem Downa we wszystkich przedziałach wiekowych i u obu płci stwierdzono, analizując orzeczenia o przyczynie zgonów w Stanach Zjednoczonych w latach 1983–1997, wyraźnie zmniejszoną częstotliwość występowania nowotworów złośliwych w porównaniu do pozostałej części populacji, ta tendencja nie dotyczyła jednak białaczek i nowotworów jądra. Do najczęściej wymienianych przyczyn śmierci należały: wrodzone wady serca,
demencja
, niewydolność tarczycy i białaczka[26]. Do tej pory nie wiadomo jednak, czy zmniejszona zapadalność na nowotwory wśród osób z zespołem Downa jest wynikiem supresorowego działania genów z chromosomu 21 (jak np. Ets2)[27], wyższego prawdopodobieństwa
apoptozy
w komórkach obarczonych aberracją chromosomu 21, czy zmniejszonej ekspozycji na szkodliwe czynniki środowiskowe mające znaczenie w rozwoju nowotworów lub innych, niespecyficznych czynników. Dodatkowo osoby z zespołem mają znacznie zmniejszone ryzyko stwardnienia tętnic i
retinopatii cukrzycowej
[27].
Rozwój, wychowanie i edukacja
Dzieci urodzone z zespołem Downa tak jak inne dzieci mogą śmiać się lub płakać i wykazywać w wyglądzie zewnętrznym podobieństwo do matki lub ojca. Do szczęśliwego życia potrzebują miłości, opieki i zainteresowania. Wymagają od rodziców specjalnej troski oraz stymulacji, aby osiągać kolejne, wyższe stopnie rozwoju umysłowego i fizycznego. Ich wychowanie kosztuje rodziców więcej czasu i pracy.
Perspektywy oraz komfort życia dzieci z zespołem Downa w
XXI wieku
są o wiele korzystniejsze niż w przeszłości. Dzieci, które urodzą się z wadą serca (około ¼ dzieci z zespołem Downa przychodzi na świat z wrodzoną wadą serca) zostają poddane operacji. Operacja we wczesnym dzieciństwie oraz pobyt w szpitalu są stresującym przeżyciem dla rodziców, ale po okresie rekonwalescencji dziecko z reguły nie ma większych problemów z sercem i jest w stanie prowadzić normalny tryb życia.
Ze względu na zwiększone ryzyko pewnych chorób dzieci z zespołem Downa wymagają regularnych kontroli lekarskich, m.in.
pediatrycznej
,
laryngologicznej
i
okulistycznej
.
Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, co można zauważyć pod koniec 1. roku życia, gdyż wolniej uczą się stać, a następnie mówić, przy czym z obserwacji rodziców wynika, że ich dzieci znacznie więcej rozumieją niż są w stanie wypowiedzieć słowami.
Każda osoba z zespołem Downa posiada indywidualny
charakter
. Wbrew panującemu
stereotypowi
, według którego osoby z zespołem Downa miałyby być zawsze spokojne, przymilne i muzykalne, wśród osób z zespołem Downa można spotkać jednostki pewne siebie, lubiące kontakty towarzyskie, ekstrawertyczne, uprawiające sport, a także nieśmiałe, które preferują spokojny tryb życia.
W Holandii prawie wszystkie dzieci z zespołem Downa wychowują się i dorastają w rodzinie, uczęszczają do przedszkoli i szkół o specjalnym programie nauczania. Wiele zdobywa uprawnienia do wykonywania prostego zawodu, pracuje i prowadzi w miarę samodzielne życie. Osoby, którym nie udało się osiągnąć aż tak wysokiego stopnia samodzielności mieszkają w specjalnych domach dla osób z lekkim upośledzeniem umysłowym pod opieką wychowawców.
Opracowano na podstawie informacji Stowarzyszenia na rzecz dzieci i osób z zespołem Downa oraz ich rodziców[28].
Rodzice, rodzeństwo i otoczenie
Dziecko z wadami wrodzonymi określanymi mianem zespołu Downa może przyjść na świat w każdej
rodzinie
, niezależnie od uwarunkowań socjalnych, ekonomicznych, rasowych i kulturowych. Obarczanie się wyrzutami sumienia przez rodziców (głównie przez matki) jest bezpodstawne i niepotrzebne, albowiem przyczyna niewłaściwego podziału w
komórce jajowej
lub
plemniku
, w wyniku którego dochodzi do powstania zespołu Downa nie została do tej pory poznana.
Wychowywanie dzieci zdrowych wspólnie z dzieckiem obarczonym zespołem Downa nie ma niekorzystnego wpływu na dorastanie rodzeństwa, a wręcz przeciwnie. Rodzice, bracia i siostry dziecka z zespołem podkreślają pozytywne aspekty tej nietypowej sytuacji.
Wychowywanie i pielęgnowanie dziecka z zespołem Downa wymaga od rodziców więcej czasu, pracy i nakładów finansowych. Tym niemniej każde jego osiągnięcie budzi w rodzicach świadomą radość i satysfakcję, wynagradzając trudy wychowawcze. W Holandii 15% rodzin przyznało się, że nie radzi sobie z wychowywaniem i zapewnieniem właściwej opieki dziecku z zespołem Downa. Ta sytuacja dotyczy głównie poważnych zaległości edukacyjnych, zaburzeń w zachowaniu oraz problemów zdrowotnych. Także zła sytuacja finansowa i mieszkaniowa rodziny pogarsza prognozę dla dziecka z zespołem. Z reguły rodzice lękliwi, o małej wierze we własne siły i możliwości trudniej radzą sobie z wychowywaniem dziecka upośledzonego umysłowo.
Akceptacja dziecka i pogodzenie się z faktem, że urodziło się z pewnym stopniem upośledzenia umysłowego pomaga w ustabilizowaniu emocjonalnej sytuacji w rodzinie. Ważną rolę odgrywa także pozytywne nastawienie dalszej rodziny oraz otoczenia. Różnice poglądów rodziców w podejściu do dziecka z zespołem Downa (akceptacja lub odrzucenie) mogą prowadzić w niektórych przypadkach do
rozwodu
, lecz z praktyki wynika, że w większości przypadków
małżeństw
nie dochodzi do zachwiania trwałości związku.
Rodzice dziecka z zespołem Downa muszą liczyć się z pewnymi ograniczeniami, głównie dotyczącymi częstości kontaktów towarzyskich.
Większość ankietowanych rodziców uważa, że ich dziecko z zespołem Downa dostarczyło im wielu pozytywnych doświadczeń i przeżyć.
Opracowano na podstawie informacji Stowarzyszenia na rzecz dzieci i osób z zespołem Downa oraz ich rodziców[28].
Związki uczuciowe
Współcześnie już nie kwestionuje się prawa osób z zespołem Downa do zawierania związków małżeńskich i utrzymywania relacji partnerskich. Edukacja w dziedzinie związków uczuciowych oraz współżycia seksualnego i stosowania antykoncepcji stały się częścią programu nauczania. Znane są małżeństwa, w których jedno lub obydwoje partnerów ma zespół Downa. Zarówno kobiety jak i mężczyźni z zespołem Downa mogą być płodni, aczkolwiek stopień płodności jest u obu płci obniżony. Osoby obarczone zespołem Downa rzadko podejmują decyzję zostania rodzicami ze względu na wysoki stopień odpowiedzialności i trudności związanych z wychowywaniem potomstwa, także względy ekonomiczne odgrywają niebagatelną rolę. Jeżeli jedno z rodziców ma zespół Downa, to istnieje 35-50% prawdopodobieństwo przekazania dziecku zespołu Downa. W przypadku, gdy obydwoje rodzice są obarczeni zespołem Downa, prawdopodobieństwo jest jeszcze większe. Istnieje także wysokie ryzyko
poronienia
. Kobiety z zespołem Downa częściej niż inne kobiety wymagają interwencji
cięcia cesarskiego
i częściej dochodzi u nich do
porodów przedwczesnych
[29].
Płodność
U obu płci osób obarczonych zespołem Downa stwierdzono częstą pierwotną niewydolność gonadotropową o charakterze postępującym od okresu niemowlęctwa poprzez okres dojrzewania, aż do wieku dorosłego, w którym jest zaznaczona najwyraźniej, co wpływa na zmniejszenie zdolności rozrodczych[30].
Znane są nieliczne udokumentowane przypadki ojcostwa mężczyzn z zespołem Downa. Prognozy dla potomstwa rodziców z zespołem Downa są niekorzystne ze względu na ryzyko przeniesienia aberracji chromosomalnej. W udokumentowanym przypadku noworodek miał właściwy
kariotyp
, ale był obarczony wieloma wadami i zmianami degeneracyjnymi w organach. W raporcie zwrócono też uwagę na problem seksualnego wykorzystywania osób upośledzonych umysłowo i ryzyko związków
kazirodczych
[31].
Dotychczasowe przekonanie o
niepłodności
mężczyzn z zespołem Downa zostało poddane krytyce ze względu na obecność w literaturze medycznej, potwierdzonych badaniami genetycznymi, przypadków ojcostwa; opisany przypadek dotyczył przyjścia na świat zdrowego syna mężczyzny z zespołem Downa. Najprawdopodobniej zaburzony proces
spermatogenezy
prowadzący do produkowania złej jakości
nasienia
jest odpowiedzialny za obniżenie płodności. Znane są natomiast różne przypadki urodzenia dzieci przez kobiety z zespołem Downa.
Aktualnie mówi się jedynie o możliwości występowania obniżonej płodności u osób obu płci z zespołem Downa. W związku z powyższym autorzy raportu podkreślają konieczność
uświadamiania seksualnego
młodzieży z zespołem Downa i informowania o dostępnych
metodach antykoncepcji
[32].
Oczekiwana długość życia
Problemy ze zdrowiem mogą znacząco skrócić
długość życia
osób z zespołem Downa. W jednym z badań przeprowadzonych w
Stanach Zjednoczonych
w 2002 wykazano, że średnia długość życia wynosi obecnie 49 lat, z dużymi wahaniami pomiędzy różnymi grupami etnicznymi i społeczno-ekonomicznymi. Poprawa opieki medycznej oraz warunków socjalno-bytowych osób z zespołem Downa doprowadziła do podwojenia średniej długości życia z 25 lat w 1983 do 49 lat w 1997 i dotyczyła przede wszystkim przedstawicieli
białej rasy człowieka
, a w mniejszym stopniu przedstawicieli
czarnej rasy
i innych ras[33].
Aspekty społeczne i kulturowe
Chłopiec z zespołem Downa montujący półkę
Niepełnosprawność ludzi z zespołem Downa niesie ze sobą pewne wymogi i ograniczenia, np. konieczność specjalnej edukacji i opieki wychowawczo-zdrowotnej, dostosowanych warunków mieszkaniowych oraz potrzebę uczestnictwa w rodzicielskich grupach wsparcia. Dopasowana do możliwości i potrzeb edukacja oraz opieka mają na celu ułatwienie codziennego życia osobom z zespołem Downa oraz ich rodzicom, a także umożliwienie normalnego funkcjonowania w społeczeństwie.
Na początku
XX wieku
, w większości wysokorozwiniętych krajów, osoby z zespołem Downa były umieszczane w zamkniętych instytucjach oraz koloniach i w ten sposób wyłączane ze społeczeństwa. Od początku lat 60. rodzice dzieci z zespołem Downa oraz organizacje zrzeszające rodziców, np. MENCAP, a także pedagodzy i inni specjaliści powszechnie opowiedzieli się za prawem osób z jakąkolwiek formą upośledzenia psychicznego lub fizycznego do uczestniczenia w
życiu społeczeństwa
na najwyższym możliwym do osiągnięcia indywidualnym poziomie[34]. W wielu krajach dąży się do połączenia edukacji specjalnej z normalnymi ustaleniami edukacyjnymi, tak aby dzieci z zespołem Downa mogły uczyć się w powszechnym systemie szkolnym przy jednoczesnym dopasowaniu wymogów do możliwości intelektualnych ucznia.
Pomimo tych zmian, zmniejszone umiejętności ludzi z zespołem Downa mogą stanowić wyzwanie dla ich rodziców i rodzin. Zaleca się mieszkanie pod opieką rodziny w celu wykreowania właściwych wzorców zachowania. Osoby upośledzone zespołem Downa często spotykają się z nastawieniem protekcjonalnym lub
dyskryminacją
w szerszej społeczności.
Pierwszy Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa (World Downsyndrome Awareness Day), ogłoszony przez Down Syndrome International, odbył się
21 marca
2006
roku. Dzień i miesiąc zostały tak wybrane, aby odpowiadały kolejno genowi 21 i trisomii[35]. W
Stanach Zjednoczonych
każdego roku w październiku National Down Syndrome Society organizuje Miesiąc Zespołu Downa, jako "forum dla zniszczenia stereotypów, zapewnienia prawdziwej informacji i rosnącej świadomości o potencjale osób z zespołem Downa"[36]. W
Południowej Afryce
Dzień Świadomości o Zespole Downa jest obchodzony
20 października
[37].
Znane osoby z zespołem Downa
- Bobby Brederlow, niemiecki aktor[38]
-
Chris Burke
, aktor i autobiograf (
Dzień za dniem
)[39]
-
Pascal Duquenne
, belgijski aktor[40]
-
Piotr Swend
, aktor (
Klan
)
- Anne de Gaulle (1928–1948), córka
Charles’a de Gaulle'a
[41]
- Stephane Ginnsz[42]
- Isabella Pujols, adoptowana córka Alberta Pujolsa grającego w
St. Louis Cardinals
, która stała się inspiracją dla Fundacji Rodziny Pujols[43]
- Max Lewis, aktor[44]
- Judith Scott, artystka[45]
- Miguel Tomasin, piosenkarz w argentyńskim zespole Reynols[46]
- Charles Waring Darwin, syn
Karola Darwina
(spekulacja retrospektywna)[47]
Stowarzyszenie na Rzecz Zespołu Downa w Los Angeles posiada listę osób z zespołem Downa, które zagrały role w filmach i telewizji[48].
Przypisy
- ↑ Down JLH.
Observations on an ethnic classification of idiots
. „Clinical Lecture Reports, London Hospital”. 3, ss. 259–262 (1866). [dostęp 2006-07-14].
- ↑ Conor WO. John Langdon Down: The Man and the Message. „Down Syndrome Research and Practice”. 6. 1, ss. 19–24 (1999).
- ↑ Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. „Compte Rendu d'Acad Sci”. 248. 11, ss. 1721-2 (1959).
PMID 13639368
.
- ↑ Tjio J-H, Levan A. The chromosome number of man. „Hereditas”. 42, ss. 1–6 (1956).
- ↑ Gordon A et al. Mongolism (Correspondence). „
The Lancet
”. 1. 7180, s. 775 (1961).
- ↑ Norman Howard-Jones.
On the diagnostic term "Down's disease"
. „Medical History”. 23. 1, ss. 102–104 (1979).
PMID 153994
.
- ↑ 7,0 7,1
Down syndrome occurrence rates (NIH)
. [dostęp 2006-06-02].
- ↑ Petersen MB, Tranebjaerg L, McCormick MK, Michelsen N, Mikkelsen M, Antonarakis SE. Clinical, cytogenetic, and molecular genetic characterization of two unrelated patients with different duplications of 21. „Am J Med Genet Suppl”. 7, ss. 104-9 (1990).
PMID 2149934
.
- ↑ Gerard Drewa, Tomasz Ferenc: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Wrocław: Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, 2003, s. 368. .
- ↑ Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development
Down syndrome rates
. [dostęp 2006-06-21].
- ↑ Center for Disease Control.
Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999–2001
. „Morbidity and Mortality Weekly Report”. 54, ss. 1301–1305 (6-1-2006).
- ↑ Zhu JL, Madsen KM, Vestergaard M, Olesen AV, Basso O, Olsen J. Paternal age and congenital malformations. „Hum Reprod”. 20. 11, ss. 3173-7 (2005).
PMID 16006461
.
- ↑ Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna.
Wydawnictwo Lekarskie PZWL
, 2005, s. 30. .
- ↑
Keep Kids Healthy article on Down syndrome
. [dostęp 2006-04-10].
- ↑
Understanding learning disability
- ↑ 16,0 16,1 For a current estimate of rates, see Benn, PA, J Ying, T Beazoglou, JFX Egan. Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustments for cross-identification and double-positive results. „Prenatal Diagnosis”. 21. Ss. 46–51.
PMID 11180240
- ↑ 17,0 17,1 Niektórzy podają, że pomiary kości nosowej zwiększają stopień wykrywalności do 95% przy 2% wyników fałszywie dodatnich
- ↑ NIH FASTER study (NEJM 2005 (353):2001). See also J.L. Simplson's editorial (NEJM 2005 (353):19).
- ↑ Fackler, A:
Down syndrome
. [dostęp 2006-09-07].
- ↑ Eddleman, Keith A., et al.
Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis
. „Obstet Gynecol”. 108, ss. 1067–1072 (2006). [dostęp 2006-12-09].
PMID 17077226
- ↑ Caroline Mansfield, Suellen Hopfer, Theresa M. Marteau.
Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review
. „Prenatal Diagnosis”. 19, ss. 808–812 (1999).
PMID 10521836
Podobny wynika – 90% przedstawiono w David W. Britt, Samantha T. Risinger, Virginia Miller, Mary K. Mans, Eric L. Krivchenia, Mark I. Evans. Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context. „American Journal of Medical Genetics”, ss. 410–416 (1999).
PMID 10951466
- ↑ Glover, NM and Glover, SJ. Ethical and legal issues regarding selective abortion of fetuses with Down syndrome. „Ment. Retard.”, ss. 207–214 (1996).
PMID 8828339
.
- ↑ George Will. Eugenics By Abortion: Is perfection an entitlement?. , ss. A37 (2005-04-1).
- ↑ American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome. „Pediatrics”. 107, ss. 442–449 (2001).
PMID 11158488
.
- ↑
Lichamelijke kenmerken en medische aspecten
- ↑ Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM.
Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study.
Lancet 2002 23 March;359(9311):1019–25.
PMID 11937181
- ↑ 27,0 27,1
Yahoo! Search - Web Search
- ↑ 28,0 28,1
Stichting Down Syndroom (nl)
- ↑
Can men & women with Down's syndrome get married and have children?
- ↑
Gonadal function in patients with Down syndrome
- ↑ Sheridan R, Llerena J, Matkins S, Debenham P, Cawood A, Bobrow M. Fertility in a male with trisomy 21. „J Med Genet”. 107, ss. 294-8 (1989).
PMID 2567354
.
- ↑
Male Fertility & Down Syndrome Abstracts
- ↑ Emma Young.
Down's syndrome lifespan doubles
. (2002-03-22).
- ↑
Inclusion
. National Down Syndrome Society. [dostęp 2006-05-21].
- ↑
World Down Syndrome Day
. [dostęp 2006-06-02].
- ↑
National Down Syndrome Society
- ↑
Down Syndrome South Africa
- ↑
Bobby Brederlow
- ↑
About Us
. W: Chris Burke with Joe and John DeMasi [on-line]. [dostęp 2006-12-08].
- ↑
Pascal Duquenne
. [dostęp 2007-02-21].
- ↑ Jenny Vaughan:
Charles de Gaulle
. W: Channel 4 – History [on-line]. [dostęp 2006-12-08].
- ↑ Stephane Ginnsz:
Film Actor with Down Syndrome
. [dostęp 2006-12-08].
- ↑
Pujols Family Foundation Home Page
. [dostęp 2006-12-08].
- ↑
My lovely son, the Hollywood star, Daily mail, December 30, 2006
;
Max Lewis on the Internet Movie Database
- ↑ Joyce Scott:
Entwined – the life of Judith Scott
. [dostęp 2006-12-08].
- ↑ Dan Warburton:
Interview: Reynols
. [dostęp 2006-12-08].
- ↑ Steensma D.
Down syndrome in Down House: trisomy 21, GATA1 mutations, and Charles Darwin
. „Blood”. 105. 6, ss. 2614–2616 (2005).
PMID 15746086
.
- ↑ Down Syndrome Association of Los Angeles.
Media Archive: Television and Film that include individuals with Down Syndrome.
uzyskane
1 grudnia
2006
.
Bibliografia
- Brian. Stratford: Zespół Downa: przeszłość, teraźniejszość i przyszłość. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1993. .
- Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. „
Lancet
”. 361. 9365, ss. 1281–9 (2003).
PMID 12699967
.
- Jacek J. Pietrzyk.
Zespół Downa
. „Medycyna Praktyczna Pediatria”.
- A. Dobrzańska, J. Ryżko: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005, ss. 67-69. .
- Down syndrome (Trisomy 21 syndrome). W: Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Kenneth Lyons Jones (red.). Philadelphia-London-New York-St. Louis-Sydney-Toronto: W. B. Sanders Company, 1997, ss. 8-13. .
- Beck, MN: Expecting Adam. New York: Berkley Books, 1999.
- Buckley, S:
Living with Down Syndrome
. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust, 2000. .
- Down Syndrome Research Foundation:
Bright Beginnings: A Guide for New Parents
. Buckinghamshire, UK: Down Syndrome Research Foundation, 2005.
- Hassold, TJ, Patterson, D (red.): Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley Liss: 1999.
- Kaczmarek Bogusława Beata (red.), Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa – teoria i praktyka, Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2008.
- Kingsley, J: Count Us In: Growing up with Down Syndrome. Levitz, M. San Diego: 1994.
- Pueschel, SM, Sustrova, M (red.): Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. Baltimore, MD: Paul H. Brookes, 1997.
- Selikowitz, M: Down Syndrome: The Facts. Oxford, UK: Oxford University Press, 1997.
- Van Dyke, DC: Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome. Mattheis, PJ, Schoon Eberly, S, Williams, J. Bethesda, MD: Woodbine House, 1995.
- Zuckoff, M: Choosing Naia: A Family's Journey. New York: Beacon Press, 2002.
- Underwood, JCE: General and Systematic Pathology. Edinburgh: Churchill Livingstone, 2004.
- Ganong, WJ: Review of Medical Physiology. New York: Mc-Graw Hill, 2005.
- Zasępa Ewa, Psychospołeczne funkcjonowanie osób z zespołem Downa, Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2008.
Linki zewnętrzne